An Míníonn Athruithe Comhshaoil ​​an t-ardú i ndiagnóisí uathachais?

Tá an t-ardú i ndiagnóisí uathachais seasmhach agus suntasach. Sna 1960idí, rinneadh diagnóisiú ar uathachas ar thart ar 1 as 10,000 duine. Sa lá atá inniu ann, tá an riocht ag 1 as 54 leanbh, de réir na nIonad um Rialú agus Cosc ar Ghalair. Agus tá an t-ardú sna Stáit Aontaithe le feiceáil i dtíortha ar fud an domhain.

Cad atá freagrach as an ardú seo? Phléigh eolaithe go bríomhar ról na géineolaíochta, an chomhshaoil, agus athruithe ar an gcaoi a ndéantar an riocht a dhiagnóisiú. In iarracht le déanaí na snáitheanna seo a dhícheangal, chinn taighdeoirí go dtugann cobhsaíocht na dtionchar géiniteach agus comhshaoil ​​tuiscint ar athruithe i gcleachtais dhiagnóiseacha agus feasacht mhéadaithe mar fhórsaí athraithe dóchúla.

“Tá cion na huathachais atá géiniteach agus comhshaoil ​​comhsheasmhach le himeacht ama,” a deir Mark Taylor, taighdeoir sinsearach in Institiúid Karolinska sa tSualainn agus príomhúdar an staidéir. “Cé go bhfuil méadú mór tagtha ar leitheadúlacht an uathachais, ní sholáthraíonn an staidéar seo fianaise go bhfuil sé toisc go bhfuil athrú éigin tagtha ar an gcomhshaol freisin."

Rinne Taylor agus a chomhghleacaithe anailís ar dhá shraith sonraí ó chúpla: Clárlann Nasctha na Sualainne, a rianaigh diagnóisí ar neamhord speictrim uathachais ó 1982 go 2008, agus an Staidéar Cúpla Leanaí agus Déagóirí sa tSualainn, a thomhais rátálacha tuismitheoirí ar thréithe uathacha ó 1992 go 2008 Le chéile chuimsigh na sonraí beagnach 38,000 péire cúpla.

Rinne na taighdeoirí measúnú ar an difríocht idir cúpla comhionanna (a roinneann 100 faoin gcéad dá DNA) agus cúplaí bráithreacha (a roinneann 50 faoin gcéad dá DNA) le tuiscint an bhfuil fréamhacha géiniteacha agus comhshaoil ​​an uathachais athraithe le himeacht ama. Agus tá ról ríthábhachtach ag géineolaíocht san uathachas - cuireann roinnt meastachán an inoidhreacht ag 80 faoin gcéad.

Mar a thuairiscigh na heolaithe san iris Síciatracht JAMA, níor athraigh ranníocaíochtaí géiniteacha agus comhshaoil ​​go suntasach le himeacht ama. Leanann taighdeoirí ar aghaidh ag imscrúdú tosca comhshaoil ​​a d’fhéadfadh a bheith bainteach le huathachas, mar ionfhabhtú máthar le linn toirchis, diaibéiteas, agus brú fola ard. Ní thugann an staidéar seo tosca ar leith neamhbhailí ach léiríonn sé nach bhfuil siad freagrach as an mborradh i ndiagnóisí.

Macallaíonn na torthaí staidéir roimhe seo a tháinig ar chonclúid chomhchosúil trí mhodhanna éagsúla. Rinne staidéar amháin in 2011, mar shampla, daoine fásta a ndearnadh suirbhéanna caighdeánaithe orthu a mheas agus chinn sé nach raibh aon difríocht shuntasach i leitheadúlacht an uathachais idir leanaí agus daoine fásta.

Is minic a phléitear aois athar mar fhachtóir riosca don uathachas. Méadaíonn aois athar an dóchúlacht go ndéanfar sócháin ghéiniteacha spontáineacha, ar a dtugtar sócháin de novo nó germline, ar féidir leo cur le huathachas. Agus tá méadú tagtha ar an aois nuair a thagann fir chun bheith ina n-aithreacha: Sna Stáit Aontaithe, mar shampla, d’ardaigh meán-aois athar ó 27.4 go 30.9 idir 1972 agus 2015. Ach ní dhéanann sócháin spontáineacha ach sciorradh beag bídeach den ardú ar rátaí diagnóis uathachais, a mhíníonn John Constantino, ollamh le síciatracht agus péidiatraice agus comh-stiúrthóir ar an Ionad Taighde um Míchumas Intleachtúil agus Forbartha i Scoil an Leighis Ollscoil Washington i Saint Louis.

“Táimid ag déanamh diagnóis ar uathachas 10 go 50 uair níos mó anois ná mar a bhí muid 25 bliain ó shin. Níl an dul chun cinn in aois an athar freagrach ach as thart ar 1 faoin gcéad den éifeacht iomlán sin, ”a deir Constantino. Ba cheart aird dáiríre a thabhairt ar thionchar aois na dtuismitheoirí ar mhíchumas forbartha, ós rud é go bhfuil brí le hathrú beag fós i gcomhthéacs an daonra dhomhanda, tugann sé faoi deara. Ní chuireann sé san áireamh an treocht iomlán.

Má d’fhan tosca géiniteacha agus comhshaoil ​​seasmhach le himeacht ama, caithfidh athruithe cultúrtha agus diagnóiseacha a bheith freagrach as an spíce i leitheadúlacht, a deir Taylor. Is dóichí go mbeidh teaghlaigh agus cliniceoirí araon níos feasaí faoi uathachas agus a hairíonna ná mar a bhí le fiche nó tríocha bliain anuas, rud a fhágann gur dóichí a bheidh an diagnóis.

Tá ról ag athruithe ar chritéir dhiagnóiseach freisin. Déanann cliniceoirí diagnóis ar dhálaí sláinte meabhrach bunaithe ar chritéir atá léirithe sa Lámhleabhar Diagnóiseach agus Staidrimh ar Neamhoird Meabhrach (DSM). Bhí trí chatagóir sa leagan roimh 2013, an DSM-IV: neamhord uathachais, neamhord Asperger, agus neamhord forleatach forbartha nach sonraítear a mhalairt. Cuireann an t-atriall reatha, an DSM-5, ionad na gcatagóirí sin le diagnóis uileghabhálach amháin: neamhord speictrim uathachais.

Chun lipéad a chruthú chun dálaí a bhí scoite roimhe seo a chuimsiú teastaíonn teanga níos fairsinge, a mhíníonn Laurent Mottron, ollamh le síciatracht in Ollscoil Montreal. D’fhéadfadh go mbeadh daoine breise ag fáil diagnóis uathachais mar thoradh ar athruithe den sórt sin sna critéir.

Cuireann an t-athrú seo uathachas níos gaire don chaoi a mothaíonn eolaíocht agus leigheas go leor riochtaí eile, a deir Constantino. “Má dhéanann tú suirbhé ar dhaonra iomlán ar shaintréithe an uathachais, titeann siad ar chuar cloig, díreach cosúil le airde nó meáchan nó brú fola,” a deir Constantino. Ní choinnítear an sainmhíniú reatha ar uathachas a thuilleadh sna cásanna is tromchúisí; cuimsíonn sé cinn níos caolchúisí freisin.