Siondróm Rubinstein-taybi: Cúiseanna, Comharthaí agus Cóireáil

Ábhar

• Athraíonn an galar seo athruithe fisiciúla agus meabhracha i nuabheirthe.
• Cad é siondróm Rubinstein-Taybi?
• Comharthaí atá nasctha le hathruithe anatamaíocha
• Fadhbanna míchumais intleachtúla agus forbartha
• Galar de bhunús géiniteach
• Cóireálacha curtha i bhfeidhm

Athraíonn an galar seo athruithe fisiciúla agus meabhracha i nuabheirthe.

Le linn forbairt féatais, gníomhaíonn ár ngéinte ar bhealach a ordaíonn siad fás agus foirmiú na struchtúr agus na gcóras éagsúil a chumróidh beatha nua.

I bhformhór na gcásanna, tarlaíonn an fhorbairt seo ar bhealach normalaithe trí fhaisnéis ghéiniteach ó na tuismitheoirí, ach uaireanta tarlaíonn sócháin i ngéinte is cúis le hathruithe ar fhorbairt. Cruthaíonn sé seo siondróim éagsúla, mar shampla Siondróm Rubinstein-Taybi, agus feicfimid na sonraí thíos.

Cad é siondróm Rubinstein-Taybi?

Tá siondróm Rubinstein-Taybi a mheas mar ghalar annamh de bhunús géiniteach a tharlaíonn i thart ar aon as gach céad míle breith. Is sainairíonna é go bhfuil míchumas intleachtúil ann, ramhrú thumbs na lámha agus na gcosa, forbairt mhoillithe, dealbh ghearr, microcephaly, agus athruithe éagsúla aghaidhe agus anatamaíocha, tréithe a ndéantar iniúchadh orthu thíos.

Dá bhrí sin, cuireann an galar seo comharthaí anatamaíocha (mífhoirmíochtaí) agus meabhracha i láthair. A ligean ar a fheiceáil cad iad agus a déine.

Comharthaí atá nasctha le hathruithe anatamaíocha

Ag leibhéal na moirfeolaíochta aghaidhe, níl sé neamhchoitianta a fháil súile scartha go forleathan nó hipirtheannas, eyelids fadaithe, carball scoilte, maxilla hypoplastic (easpa forbartha ar chnámha an fhód uachtair) agus aimhrialtachtaí eile. Maidir le méid, mar a dúirt muid cheana, tá sé an-choitianta go bhfuil siad gearr den chuid is mó, chomh maith le leibhéal áirithe de mhoill aibithe micrea-aicéiteach agus cnámh. Feictear ceann eile de na gnéithe atá furasta le feiceáil agus ionadaíoch den siondróm seo sna lámha agus sna cosa, le hordóga níos leithne ná mar is gnách agus le phalanges gearra.

Timpeall an ceathrú cuid de dhaoine a bhfuil an siondróm seo orthu claonadh a bheith ag fulaingt ó lochtanna croí ó bhroinn, nach mór monatóireacht a dhéanamh orthu le rabhadh speisialta mar d’fhéadfadh bás an mhionaoisigh a bheith mar thoradh orthu. Tá fadhbanna duáin ag thart ar leath díobh siúd atá buailte, agus tá fadhbanna eile sa chóras genitourinary coitianta freisin (mar shampla uterus bifid i gcailíní nó neamh-shliocht ceann amháin nó an dá chealla i mbuachaillí).

Neamhghnáchaíochtaí contúirteacha Fuarthas freisin sa chonair riospráide, sa chóras gastrointestinal, agus orgáin a bhaineann le cothú as a dtagann fadhbanna beathaithe agus análaithe. Tá ionfhabhtuithe coitianta. Tá fadhbanna amhairc cosúil le strabismus nó fiú glaucoma coitianta, chomh maith le otitis. De ghnáth ní bhíonn fonn orthu i rith na chéad bhlianta agus b’fhéidir go mbeidh gá le feadáin a úsáid, ach de réir mar a fhásann siad is gnách go mbíonn murtall i measc na n-óg orthu. Ag an leibhéal néareolaíoch, is féidir urghabhálacha a thabhairt faoi deara uaireanta, agus bíonn riosca níos mó acu fulaingt ó ailsí éagsúla.

Fadhbanna míchumais intleachtúla agus forbartha

Na hathruithe a rinne siondróm Rubinstein-Taybi difear freisin don néarchóras agus don phróiseas forbartha. Éascaíonn fás stunted agus microcephaly é seo.

Daoine leis an siondróm seo de ghnáth bíonn míchumas measartha intleachtúil orthu, le IQ idir 30 agus 70. D’fhéadfadh an leibhéal míchumais seo ligean dóibh an cumas cainte agus léitheoireachta a fháil, ach de ghnáth ní féidir leo oideachas rialta a leanúint agus oideachas speisialta a bheith ag teastáil uathu.

Na garspriocanna forbartha éagsúla freisin moill shuntasach a chur i láthair, ag tosú ag siúl go déanach agus sainiúlachtaí a léiriú fiú sa chéim crawling. Maidir le caint, ní fhorbraíonn cuid acu an cumas seo (agus sa chás sin caithfear teanga chomharthaíochta a mhúineadh dóibh). Ina measc siúd, bíonn an stór focal teoranta de ghnáth, ach is féidir é a spreagadh agus a fheabhsú tríd an oideachas.

Is féidir le luascanna giúmar tobann agus neamhoird iompraíochta tarlú, go háirithe i measc daoine fásta.

Galar de bhunús géiniteach

Is de bhunús géiniteach cúiseanna an tsiondróm seo. Go sonrach, tá na cásanna a braitheadh ​​nasctha go príomha le láithreacht scriosadh nó cailliúint blúire den ghéine CREBBP ar chrómasóim 16. I gcásanna eile, braitheadh ​​sócháin den ghéine EP300 ar chrómasóim 22.

I bhformhór na gcásanna, bíonn an galar le feiceáil go treallach, is é sin, in ainneoin gur de bhunadh géiniteach é, ní galar oidhreachta é go ginearálta, ach tarlaíonn an sóchán géiniteach le linn forbairt suthach. Ach, braitheadh ​​cásanna oidhreachtúla freisin, ar bhealach ceannasach autosómach.

Cóireálacha curtha i bhfeidhm

Is galar géiniteach é siondróm Rubinstein-Taybi nach bhfuil aon chóireáil leigheasach air. Díríonn an chóireáil ar na hairíonna a mhaolú, neamhghnáchaíochtaí anatamaíocha a cheartú trí mháinliacht, agus a gcumas a fheabhsú ó thaobh ildisciplíneach de.

Ag leibhéal na máinliachta, is féidir é a cheartú cairdiach, ocular agus lámh agus cos deformities. Athshlánú agus fisiteiripe, chomh maith le teiripe urlabhra agus teiripí agus modheolaíocht éagsúla ar féidir leo tacú le sealbhú agus barrfheabhsú scileanna mótair agus teanga.

Faoi dheireadh, tá tacaíocht shíceolaíoch agus chun bunscileanna sa saol laethúil a fháil riachtanach i go leor cásanna. Is gá freisin oibriú le teaghlaigh chun tacaíocht agus treoir a sholáthar dóibh.

Is féidir ionchas saoil na ndaoine a dtéann an siondróm seo i bhfeidhm orthu a bheith gnáth mar fad a choinnítear smacht ar na deacrachtaí a thagann as a n-athruithe anatamaíocha, go háirithe cinn chairdiacha.