Twin Studies agus "Heritage of Corpulence"

"Bhí an chuma ar shruth idirmheánach de chúpla fear comhionann ocht mbliana d'aois ag stealladh isteach sa seomra. Cúpla i ndiaidh cúpla ... a n-aghaidh, a n-aghaidh arís agus arís eile mar nach raibh ann ach ceann amháin idir a lán acu ... (lch. 172) "... cosúil le maggots a bhí siad swarmed ..." (lch. 178) scríobh Aldous Huxley i Domhan Nua cróga . (1932) Seo "prionsabal na olltáirgthe a cuireadh i bhfeidhm sa deireadh ar bhitheolaíocht:" (lch.9) na milliúin cúpla comhionanna a chruthú, (agus "ní na cúplaí agus na tríocha piddling mar a bhí sna seanlaethanta beoga") (lch. 8) ach "feabhsú stuama ar an dúlra" (lch 8) a bhí beartaithe a chruthú cobhsaíocht shóisialta.

Na híomhánna de Domhan Nua cróga tá siad scanrúil agus frithchúiseach, ach chuir cúplaí spéis i measc daoine ar fud na staire. Tá cúplaí íocónacha na miotaseolaíochta Rómhánaí, Romulus agus Remus, a bhí tarraingthe ag an mac tíre, agus a ndeachaigh Romulus ar aghaidh chun an Róimh ársa a bhunú. Agus bhí na deartháireacha cúpla difriúla difriúla Jacob agus Esau i Leabhar Geineasas: Esau, "tháinig an chéad cheann amach dearg ar fad, ar fud cosúil le ball éadaigh gruagach." (Geineasas 25: 25) "Féach, is fear gruagach é Esau mo dheartháir, agus is fear réidh mé." (Geineasas 27:11) (Le haghaidh léiriú grinn ar an sliocht seo ó Genesis, éist leis an searmanas, Tóg Pew, le Alan Bennett, ó Beyond the Fringe: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) Agus in Shakespeare’s Oíche Déag , tá cúplaí Viola agus Sebastian cosúil lena chéile chomh dlúth, déantar cur síos orthu mar "aghaidh amháin, guth amháin, nós amháin agus beirt. Peirspictíocht nádúrtha, is é sin, agus níl," a deir an Diúc. Agus deir Antonio, "Conas a rinne tú deighilt ort féin? Níl níos mó cúpla ag baint le scoilt úll ná an dá chréatúr seo." (Gníomh V, Radharc 1)

Cé go raibh sé deacair idirdhealú a dhéanamh idir Viola agus Sebastian óna chéile, is cúpla iad fir agus mná, bráithreacha nó dizygotic (DZ) agus eascraíonn siad in utero ó thorthú comhuaineach dhá ubh ag dhá speirm. Ní roinneann siad, díreach cosúil le siblíní eile i dteaghlach, ach 50% dá DNA. Eascraíonn cúplaí comhionanna nó monozygotic (MZ) ó roinnt suthanna amháin agus go bunúsach roinneann siad 100% dá DNA agus dá bhrí sin bíonn siad den ghnéas céanna i gcónaí. Is é cinneadh diagnóiseach chun zygosity a bhunú an chéad chéim i meastóireacht a dhéanamh ar chúpla agus déantar é de ghnáth trí scrúdú a dhéanamh ar dhath gruaige, súile, cruth na gcluasa, an bhéil, na bhfiacla, agus tréithe fisiciúla eile, lena n-áirítear méarloirg, chomh maith le staidéir sofaisticiúla antaiginí ar ghrúpaí fola. . (Börjeson, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

Is gnách go gcuirtear Sir Francis Galton, col ceathrar Charles Darwin, i ndeireadh an 19ú haois leis an moladh cúpla a úsáid i dtaighde. D’fhoilsigh Galton dhá leabhar, lena n-áirítear Stair na Cúpla agus bhí suim aige idirdhealú a dhéanamh “idir éifeachtaí na gclaonadh a fhaightear ag breith agus iad siúd a fhorchuirtear le cúinsí speisialta den saol,” i.e., idir nádúr agus chothú. (mar a luaitear i Gedda, Cúpla sa Stair agus san Eolaíocht , 1961, lgh. 24-25) Ní dhearna Galton, áfach, comparáid idir cúpla bráithre agus comhionann mar sin "ní féidir a mheas gur aireagóir an mhodha cúpla é." (Teo agus Ball, Stair na nEolaíochtaí Daonna , 2009)

Lean taighdeoirí eile ach tá taobh dorcha le taighde cúpla i dtús agus i lárbhlianta an 20ú haois, mar is léir in obair von Verschuer, a bhí ina mheantóir ar Josef Mengele, clúiteach as a chúpla staidéar in Auschwitz le linn an Domhain An Dara Cogadh. De réir cosúlachta, ba frith-Semite Naitsíoch agus bríomhar é von Verschuer, a bhí ina eolaí a raibh meas mór air, agus a d’úsáid a chúpla staidéar chun a pholaitíocht chiníoch idirdhealaitheach a chur chun cinn. (Müller-Hill, Stair agus Fealsúnacht na nEolaíochtaí Beatha , 1999) Tuairiscíodh, sheol Mengele eiseamail de shúile agus samplaí fola as an 200 cúpla ar a ndearna sé taighde mí-eiticiúil daonna, chuig von Verschuer le haghaidh anailíse. Níor tháinig ach 10% de na cúpla sin slán as turgnamh daonna Mengele. (Müller-Hill, 1999) Le haghaidh plé ar chlaontacht na heolaíochta le von Verschuer agus Mengele agus an tábhacht a bhaineann le tiomantas chun "leas an othair a chur os cionn leasa an lia," féach Coller, " Iris an Imscrúdaithe Chliniciúil , 2006, a leagann béim go bhfuil ceithre "chroíluachan de dhaonnachas míochaine ann: luachmhaireacht nó beannaíocht gach beatha dhaonna; meas ar dhínit an duine, ceiliúradh ar éagsúlacht an duine, agus léirthuiscint báúil ar chastacht riocht an duine." (Coller, 2006) Agus le haghaidh plé ar easnaimh agus “stair athbhreithnithe” taighde cúpla a fuarthas i roinnt téacsleabhar, féach Teo and Ball, 2009.

Thosaigh taighdeoirí ó thús an 20ú haois, lena n-áirítear von Verschuer, ag smaoineamh ar ról na géineolaíochta go sonrach i réimse an otracht. George A. Bray, ina leabhar léannta, Cath na Bulge (2007), rinne sé iniúchadh ar stair an taighde ar mhurtall agus ar athchló páipéir bhunaidh le Davenport (lgh. 474 ff) (1923), chomh maith le von Verschuer (lgh. 492 ff) (1927.) Davenport, a d’úsáid an cóimheas atá againn ar a dtugtar innéacs mais choirp (BMI), an chéad duine a rinne staidéar ar an ngaol idir géineolaíocht agus an timpeallacht i murtall agus d’fhiafraigh sé, "Cé chomh fada agus a bhraitheann an difríocht seo i dtógáil idir daoine caol agus méithe ar fhachtóirí bunreachtúla?" (lch 474) Is ón Dr. Bray (a fuair sé ar iasacht ón meantóir Edwin B. Astwood) (lch 148) a ghlac mé mo theideal Oidhreacht na Corparáide .

Lean mór-staidéir chúpla, lena n-áirítear an taighdeoir Sualannach Börjeson (1976), a rinne anailís ar thábhacht na hoidhreachta agus na timpeallachta trí chomparáid a dhéanamh idir difríochtaí laistigh de phéire i gcúplaí MZ agus DZ, agus a bhfuil a n-íomhánna de chúpla le feiceáil anseo. Ina theannta sin, cheap an t-imscrúdaitheoir Ceanadach Claude Bouchard agus a chomhghleacaithe an “Staidéar For-bheathú Québec” fadtéarmach mar a thugtar orthu agus rinne siad staidéar ar 12 phéire de chúpla fireann comhionann le meáchan gnáth a d’fhan faoi choinníollacha rialaithe ar feadh 120 lá ar aonad othar cónaitheach agus a tugadh bia dóibh 1000 calraí breise gach lá ar feadh sé lá sa tseachtain ar feadh 84 de na laethanta sin. (Bouchard et al, Iris Nua an Leighis Shasana , 1990; Redden agus Allison, Léirmheasanna ar Murtall , 2004; Bouchard, Iris Mheiriceá um Chothú Cliniciúil , 2009; Bouchard et al, Iris Idirnáisiúnta um Murtall , 2014; ) Ba é an meán-ghnóthachan meáchain ná 8.1 kg ach bhí sé idir 4.3 agus 13.3 kg. Rud suntasach go raibh meáchan coirp agus céatadán gnóthachan saille i ngach péire cúpla MZ mar thoradh ar ró-bheathú, ach bhí athraitheas trí huaire níos mó i measc na mbeirteanna difriúla ná mar a bhí laistigh de na péirí. Is é sin le rá, bhí freagraí difriúla ag rialú déine ar an méid céanna iontógáil bia agus gníomhaíocht choirp theoranta i dtéarmaí mais choirp, comhdhéanamh an choirp, agus fiú dáileadh saille réigiúnach i gcúplaí géiniteacha difriúla. Chuir Bouchard béim air, ós rud é gur beag an éifeacht a bhíonn ag aon idirghníomhaíocht géine-chomhshaoil ​​de ghnáth, go gcaithfidh taighdeoirí iarracht earráid a íoslaghdú agus bealach amháin chun earráid a sheachaint is ea trí thomhas iarbhír airde agus meáchain seachas a bheith ag brath ar fhéinthuairiscí atá chomh coitianta i go leor staidéir . (Bouchard, Murtall, Forlíonadh, 2008.) Ina theannta sin, mhínigh Bouchard go bhfuil “éagsúlacht dhaonna,” lena n-áirítear “cinnteacht bhitheolaíoch” i roinnt a bheith níos so-ghabhálaí i leith ardú meáchain nó cailleadh meáchain, mar “réamhriachtanas iomlán” agus é ag cuardach aon idirghníomhaíochta géine-comhshaoil ​​agus chun géinte ar leith a shainaithint sa deireadh. (Bouchard, 2008)

Le linn na mblianta, chruthaigh go leor mar a thugtar orthu cúpla clárlann na mílte cúpla MZ agus DZ, lena n-áirítear iad siúd san Iorua, sa tSualainn, agus san Fhionlainn, agus sna SA, (m.sh. Clárlann Nasctha Acadamh Náisiúnta na nEolaíochtaí-Comhairle Taighde Náisiúnta (NAS-NRC); Clárlann Minnesota, agus Clárlann Cúpla Vítneam-Ré. .) D'úsáid an taighdeoir murtallach cáiliúil Albert (Mickey) Stunkard, mar shampla, clárlanna cúpla na Sualainne agus na Danmhairge le haghaidh cuid dá staidéir. (Jou, NEJM , 2014) Stunkard et al ( JAMA , 1986) úsáid Clárlann NAS-NRC freisin chun meastóireacht a dhéanamh ar níos mó ná 1900 cúpla MZ agus os cionn 2000 cúpla DZ chun ranníocaíochtaí géiniteacha le airde, meáchan, agus BMI a mheas i staidéar leantach fadtéarmach (25 bliana), leis an tátal, "Tá saill an duine faoi smacht láidir géiniteach." D'admhaigh na taighdeoirí, áfach, go bhféadfadh meastacháin ar inoidhreacht a bheith faoi réir cáineadh, agus rómheastachán agus rómheastachán, b’fhéidir, mar gheall ar earráidí i mbunú zygosity nó fiú cúpláil assortative (ina mbíonn céilí de ghnáth ag pósadh). comhpháirtí den chineál céanna tógála.) Heymsfield agus a chomhghleacaithe (Allison et al, Géineolaíocht Iompraíochta , 1996) leag siad béim freisin nach gá go n-áiríonn “dearaí cúpla caighdeánacha” maidir le murtall sonraí cosúil le meáchain na gcéilí agus cibé an bhféadfadh cúpláil assortative (i.e. cúpláil neamh-randamach) a bheith ag dul i bhfeidhm ar rátaí inoidhreachta.

Ina staidéar clasaiceach ar chúpla, Stunkard et al ( NEJM, 1990) rinneadh meastóireacht ar 93 péire de chúpla comhionanna a tógadh óna chéile (ceann de na bealaí is éifeachtaí chun tábhacht na ngéinte roinnte a chinneadh ó thimpeallacht chomhroinnte); 154 péire de chúpla comhionanna a tógadh le chéile; Tógadh 218 péire de chúpla bráithreacha óna chéile, agus tógadh 208 péire de chúpla bráithreacha le chéile, gach ceann acu ó Chlárlann na Sualainne a chomhcheangail staidéir chúpla le staidéir uchtála. Rinneadh cúpla cúpla a mheas ag deireadh a 50idí, agus mná 60% acu. Thug na taighdeoirí faoi deara, áfach, fiú nuair a thógtar cúpla óna chéile, gur féidir leo a bheith cosúil lena chéile má tá a dtimpeallachtaí tógála cosúil (m.sh. má cuireadh cúpla "go roghnach" i dtithe a raibh claonadh acu a bheith cosúil le timpeallachtaí a dtuismitheoirí bitheolaíocha.) As na cúplaí sin a bhí scartha óna dtuismitheoirí bitheolaíocha, bhí beagnach leath na gcúpla scartha sa chéad bhliain dá saol, go minic mar gheall ar bhás, galar, nó cruatan airgeadais sa teaghlach tionscnaimh. Fuair ​​Stunkard et al fianaise láidir maidir le tionchar na hoidhreachta ar BMI, agus fuair siad amach go leathnaíonn tionchair ghéiniteacha ar fud na gcatagóirí meáchain go léir, i.e., uathu siúd atá tanaí go murtallach. Thug siad dá n-aire freisin go raibh comhéifeachtaí comhghaoil ​​laistigh de phéire 0.70 d’fhir agus 0.66 do mhná le haghaidh BMI ag cúplaí comhionanna a tógadh óna chéile agus bhain siad de thátal sa staidéar seo nach raibh ach beagán nó fiú tionchar ag timpeallachtaí óige. Tugann siad foláireamh, áfach, “ní hionann tionchar inoidhreachta agus tionchar géiniteach dochorraithe,” ach tionchair ghéiniteacha faoi dhálaí áirithe comhshaoil. (Stunkard et al, 1990) Cosúil leis na línte sin, Allison, Heymsfield agus a chomhghleacaithe (Faith et al, Iris Idirnáisiúnta um Murtall, Chuir 2012) béim ar a thábhachtaí atá sé an comhthéacs an tomhais inar féidir le dálaí comhshaoil ​​is gné dhílis de dhearadh staidéir (e.g. léamh do chúpla le linn a n-ithe) dul i bhfeidhm ar thorthaí.

Thar na blianta, bhain Allison, Heymsfield agus a gcomhghleacaithe úsáid as an dearadh cúpla clasaiceach chun an gaol mar a thugtar air a mheas ailtireacht ghéiniteach don chomhshaol, lena n-áirítear le linn na tréimhse laistigh den úiréadra (Allison et al, Iris Idirnáisiúnta um Murtall agus Neamhoird Meitibileach Gaolmhara , 1995.) D'úsáid siad an tsamhail seo freisin chun staidéar a dhéanamh ar innéacs mais comhlacht agus brú fola (Allison et al, Iris Mheiriceánach na Géineolaíochta Leighis, 1995); innéacs mais choirp i sampla cúpla péidiatraice (Faith et al, Péidiatraice, 1999); iontógáil calórach (Faith et al, Géineolaíocht Iompraíochta, 1999); agus ithe féinrialála (Faith et al, Iris Idirnáisiúnta um Murtall , Londain , 2012)

Bunlíne : Tá staidéir dhúbailte tagtha chun cinn ó aimsir Sir Francis Galton, a mhol cúpla a úsáid chun éifeachtaí an dúlra a chothú ó chothú, ag deireadh an 19ú haois. Chuir taighdeoirí mí-úsáid orthu, mar shampla ag na Naitsithe le linn an Dara Cogadh Domhanda. Go stairiúil, tháinig an taighde luath is tábhachtaí do réimse an otracht ó Drs. Claude Bouchard et al, a rinne meastóireacht ar chúpla comhionanna (monozygote) faoi dhálaí rialaithe othar cónaitheach sa staidéar clasaiceach ar ró-bheathú Québec, agus ó Mickey Stunkard et al, a rinne measúnú ar chúpla monozygotic agus dizygotic araon chun an timpeallacht a scaradh ó éifeachtaí géiniteacha, sa mhéid sin- ar a dtugtar dearadh cúpla clasaiceach.

Tabhair FAOI DEARA: Seo cuid I de bhlag dhá chuid ar úsáid cúpla i dtaighde ar mhurtall. Déanfaidh Cuid II iniúchadh níos iomláine ar úsáid an dearaidh chomhchúplála ina bhfuil cúpla comhionann amháin neamhréireach le haghaidh tréith i gcomparáid leis an gceann eile. Le buíochas speisialta a thabhairt dóibh siúd a chuidigh le blaganna I agus II a ullmhú, féach blag II.